Wissenschaftler haben schließlich das gesamte menschliche Genom sequenziert

Als das Human Genome Project im Jahr 2003 als abgeschlossen bekannt gegeben wurde, hatte es 92 % der Gene identifiziert, der Rest blieb aufgrund technologischer Einschränkungen fast zwei Jahrzehnte lang ein Rätsel. Jetzt haben die Wissenschaftler die restlichen 8 % sequenziert und Endlich ist das gesamte menschliche Genom sequenziert.

Fast 100 Wissenschaftler des Telomere-to-Telomere (T2T)-Konsortiums arbeiteten an dem Projekt zusammen, um das gesamte menschliche Genom zu kartieren. Die Weitere 8 % wurden sequenziert 400 Millionen neue Zeichen, die zu bestehender Sequenzierungs-DNA hinzugefügt wurden – genug für ein ganzes Chromosom, wie CNN erwähnt.

Zusätzliche Gene sind sehr wichtig für die Anpassung, so Evan Eichler, ein Hauptautor der Hauptarbeit über die Forschung und Professor für Genomik an der University of Washington in Seattle. Dazu gehören die Immunantwortgene, die es Menschen ermöglichen, sich an Infektionen, Epidemien und Viren anzupassen und zu überleben, sowie Gene, die es dem menschlichen Gehirn ermöglichen, größer zu werden als das anderer Primaten.

„Ich komme immer wieder auf diesen Punkt zurück, um die genetische Vielfalt umfassend zu verstehen, brauchen wir eine vollständige Referenz“, sagte Eichler In einer Pressemitteilung. „95 % des gelösten Rätsels sind für manche Leute gut genug. Aber ich denke, für mich war es sehr wichtig, die letzten 5 % zu bekommen, weil ich denke, dass wir vieles über Krankheiten nicht verstehen oder was wir nicht verstehen über die Evolution, ist überproportional in 5 % des Genoms vertreten, das wir nicht zuerst sequenziert haben.“

Wie in der in sechs Artikeln in der Zeitschrift veröffentlichten Forschungsarbeit beschrieben wissen Am 31. März verwendete das Team zwei DNA-Sequenzierungsmethoden: die „Ultra-Length“-Oxford-Nanopore-Methode, die bis zu 1 Million DNA-Zeichen mit einer Fehlerquote von 5 % sequenziert, und die PacBio-HiFi-Sequenzierungsmethode, die 20.000 Zeichen ausliest eine Zeit, hat aber eine viel niedrigere Fehlerquote (0,01%). Während die Forscher Ersteres verwendeten, um größere Längen repetitiver DNA zu verlängern, verwendeten sie Letzteres, um zu charakterisieren, wie einige der Längen, die scheinbar exakte Wiederholungen waren, tatsächlich ziemlich unterschiedlich waren.

Das resultierende vollständig sequenzierte Genom ist nun eine Ressource, die andere Wissenschaftler verwenden können, um ihre eigene Forschung zu beginnen, obwohl dies nur ein Beispiel ist. Die zusätzliche Studie, die vom T2T-Konsortium zusammen mit dem Human Pangenome Reference Consortium durchgeführt wird, wird den veröffentlichten Forschungsergebnissen zufolge aus einer Vielzahl von Proben weitere Beispiele für Genome, sogenannte Haplotypen, erstellen.

Dies ist ein weiterer großer Schritt, um es Menschen zu ermöglichen, individuelle Genome zu sequenzieren, was die Zugänglichkeit und die Kosten verringern könnte, um zu einem medizinischen Routinetest zu werden, der weniger als 1.000 US-Dollar kosten könnte, sagte Studienautor Adam Philip, ein Genomwissenschaftler an den National Institutes of Health CNN.CNN. In der Zwischenzeit können Wissenschaftler anhand des vervollständigten Genoms überprüfen, ob genetische Unterschiede mit bestimmten Krebsarten zusammenhängen.

Auch mit dieser Errungenschaft liegt noch mehr Arbeit vor uns – und ein tieferes Verständnis.

„Wir sind fertig ein Genom; In den nächsten Jahren wird es Hunderte, möglicherweise Tausende von Genome geben, sagte Eichler in einer Erklärung. „Ich denke, unsere Sichtweise darüber, wie Menschen sich voneinander unterscheiden, wird sich ändern und wie wichtig eine komplexere genetische Vielfalt ist, um uns nicht nur menschlich, sondern auch anders zu machen.“